MUTACIONES Y ENFERMEDADES

Hola, hoy os voy a hablar sobre las mutaciones y enfermedades.

MUTACIÓN:

Se denomina mutación a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN.




Una mutación puede suceder en cualquier célula del organismo.


Si ocurre en una célula no reproductora. La mutación desaparecerá con la muerte de la célula o del organismo. Sin embargo, estas mutaciones pueden producir tumores.


Si se produce en las células reproductoras, la mutación se transmitirá de generación en generación con la reproducción.

ENFERMEDADES:

A partir de una mutación, el ser vivo puede desarrollar disdtintas enfermedades o manifestar cambios en su organismo. Algunas de las enfermedades son:

ENANISMO:

La mutación afecta al gen de un receptor del factor del crecimiento. Es dominante, es decir uno de los progenitores debería estar afectado con la enfermedad y el riesgo de transmisión a la descendencia es del 50%.

SÍNDROME DE EDWARDS:

Más conocida como Trisomía 18. Es una aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma

adicional completo en el par 18. Las características de esta enfermedad son: Boca y naríz pequeñas, deficiencia mental, lesiones cardiacas... Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos se le ha considerado como una enfermedad de de tipo letal.

SÍNDROME DE DOWN:

Es un transtorno genético acusado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales, caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares(ojos oblicuos, cabeza ancha y cara redondeada...) que le dan un aspecto reconocible.

EL SÍNDROME XYY:

Es una anomalía( específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma y extra. Sus características son: Varones de estatura elevada, se relaciona con una mayor agresividad, bajo coeficiente mental...